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第1123章 排除病因(第1页)

“所以,你们一开始怀疑患者的病症是什么?”

6晨在看了手中的资料之后,缓缓开口询问道。

“6院士,我们一开始怀疑患者可能是重症肌无力综合症。”

“重症肌无力综合症?”

“是的,重症肌无力样综合症会出现上述的情况,也会导致身体出现莫名的肿块。”

而重症肌无力样综合征是指各种因素导致神经-肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体功能生障碍。

“如果是重症肌无力样综合征的话,患者的临床表现,应该是骨骼肌活动后肌无力加重,休息后减轻的一组疾病,可以患者在卧床之后,并没有出现好转的迹象。”

“是,也正是因为这样的原因,我们研判之后,才排除了这样的怀疑。”

“还有吗?”

对于浙大附一院的诊断,6晨还是比较满意的。

虽然在6晨看来,诊断并不准确。

但至少,没有胡乱对患者进行相关的治疗。

不能因为患者的病症类似,就胡乱治疗,一些尝试性的治疗,很有可能会产生巨大的副作用。

这一点,很多医生心里都明白。

可是,在面对不知名疾病的时候,一些医生宁愿进行尝试性治疗,也不愿意先明确患者的病因。

这在6晨看来,是极度不负责任的表现。

当然,浙大附一院倒是没有这样做。

“这个,我们也怀疑过先天性肌张力不全症。”

“先天性肌张力不全症一般带着遗传性,你们和患者的家人沟通过没有?”

这一次开口的方院士。

对于遗传学,方院士是国内的权威。

而就像是方院士说的那样。

小儿先天性肌张力不全症虽然目前从病机理上来说,还不明确。

不过,先天性肌张力不全症的病因可以确定为是aR遗传。

在同一家族中,可以现存在有先天性肌弛缓及脊髓性进行性肌萎缩两种综合征情况,而这个现,也证实和支持了遗传病因的观点。

方院士之前就研究过先天性肌张力不全症的显性遗传。

并且,国内先天性肌张力不全症的治疗和诊断,也是方院士编写的。

所以,此刻副主任在提及了患者可能怀疑是先天性肌张力不全症之后,方院士直截了当地询问了起来。

“问是问过了,不过,患者的家属说家里没有出现过这样的病人,所以,我们还在核实中。”

面对方院士的询问,副主任也是一头冷汗。

“不对,如果是小儿先天性肌张力不全症,患者不可能16的时候,才出现相关的病情。”

而6晨翻看着患者的病历,之前从没有出现过类似的情况。

所有的体检表明,孩子一开始的时候,非常的正常。

就算是小儿先天性肌张力不全症,那么,患者从小时候开始,就会出现相关的问题,而不是等到现在。

对于小儿先天性肌张力不全症来说,患者没有明显的性别差异,大多数情况下,患者都是自婴儿期就现全身肌肉松弛无力的现象,而且是以近端肌肉受累重于远端,下肢重于上肢。

可是,宋丽君全部是这样的情况。

明显是上肢的恶化程度要高于下肢。

而且,如果做了磁共振的话,应该可以现出端倪才对。

可是患者的磁共振没有类似的情况出现。

“这。。。6院士,方院士,这也是我们一开始的猜测,说实话,我们把患者病因的可能性全都梳理了一遍,不过,暂时还是没能找到确切的原因。”

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